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遗传性肿(zhǒng)瘤(liú)筛查

背景介绍


乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤

中国平均每天有512名女性被确(què)诊为乳腺(xiàn)癌;

中国每天有(yǒu)131名因乳腺癌去世;

中国(guó)乳腺癌发病率增长速度是全球(qiú)乳(rǔ)腺癌(ái)发(fā)病率(lǜ)增长速度(dù)的>2倍还要多,城市地(dì)区尤为显著;

中(zhōng)国女性被(bèi)诊断为乳(rǔ)腺癌(ái)的平(píng)均(jun1)年龄为45-55岁;比西方女性(xìng)更加年(nián)轻。



2. BRCA1/2基因发(fā)生突变,导致乳腺癌患病风险增加

BRCA1和BRCA2是人(rén)体抑癌(ái)基因,如果BRCA1/2基因的(de)特定位点发生突变,其产(chǎn)生(shēng)的肿瘤抑制蛋(dàn)白会随之发生改变,正常修(xiū)复DNA的(de)功能也(yě)会受到(dào)限(xiàn)制,细(xì)胞也(yě)因而更容易积累有害的(de)DNA损伤(shāng),最终导致(zhì)肿瘤的发(fā)生。


3.BRCA1/2基因与遗传性(xìng)乳腺癌

BRCA1/2基因突变(biàn)导致的乳腺(xiàn)癌有(yǒu)家族遗传倾(qīng)向,父母双亲中,如果其中一方携带基因突变,该突变遗传给后代的概率是50%。

如(rú)果(guǒ)一名乳腺癌患者(zhě)已检测到BRCA1/2基(jī)因突(tū)变,此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基因检测,以(yǐ)判断(duàn)自己(jǐ)是否同为BRCA1/2基因突变的携带(dài)者,以便选择针对性(xìng)的风险控制方案。


检(jiǎn)测意义(yì)

评估患病风(fēng)险(xiǎn),鉴(jiàn)别出BRCA1/2基因(yīn)突变的乳腺癌患者(zhě)及其健康家属,并帮助(zhù)健(jiàn)康(kāng)家属提前(qián)制定预(yù)防策略;目前,多个国(guó)际(jì)权威指南均推荐(jiàn)高危乳腺癌(ái)患者进行BRCA1/2基因检测。


适用人群

一、乳(rǔ)腺(xiàn)癌(ái)、卵(luǎn)巢癌高危人(rén)群

1、家族(zú)中存在已知BRCA1/2基因突(tū)变

2、具有乳腺癌、卵(luǎn)巢癌家(jiā)族(zú)史

3、良(liáng)性乳腺肿瘤患者

4、乳腺增(zēng)生患者(zhě)

5、个人或家族具有其他肿瘤(liú)的(de)病史,如(rú)前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺组织出现早期病变(biàn)的人(rén)群(qún)

二、预防(fáng)医(yī)学推荐检测人群

1、肥胖人(rén)群

2、年龄(líng)小(xiǎo)于65岁的人群

3、未生育(yù)人群

4、既往有激素治疗史的人群

5、既往有(yǒu)害化学物(wù)质接触(chù)史(shǐ)的人群(qún)

检测流程



样(yàng)本要求

5mlEDTA抗凝外周血(xuè)/口腔拭子

 

报告周期(qī)

10个工作日

 


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