乳腺癌是中国女性发病率最高（gāo）的恶（è）性肿瘤

中国平均每天有（yǒu）512名（míng）女性被确诊为（wéi）乳腺癌；

中国每天有131名因乳腺癌去世；

中国乳腺癌（ái）发病率增（zēng）长速度是全（quán）球乳腺癌发病率增长速度的＞2倍还（hái）要多，城市地区尤为显著；

中国女（nǚ）性（xìng）被诊（zhěn）断为（wéi）乳腺癌的平（píng）均（jun1）年龄为45-55岁；比西方女性更加年轻（qīng）。

2. BRCA1/2基（jī）因发生突变，导致乳腺癌患（huàn）病（bìng）风险增加

BRCA1和（hé）BRCA2是人体抑（yì）癌（ái）基因，如果（guǒ）BRCA1/2基因的特定位点发生突（tū）变（biàn），其（qí）产（chǎn）生的肿（zhǒng）瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常（cháng）修复DNA的功（gōng）能（néng）也会受到限制，细胞也因而更（gèng）容易积累有（yǒu）害（hài）的DNA损伤（shāng），最（zuì）终导致肿瘤的发生（shēng）。

3.BRCA1/2基因（yīn）与遗传性乳腺癌（ái）

BRCA1/2基因突变（biàn）导致的乳腺癌有家族遗（yí）传（chuán）倾向，父母双（shuāng）亲中，如（rú）果其中一方携带基因（yīn）突变，该突变遗（yí）传给后（hòu）代的（de）概率是（shì）50%。

如（rú）果一名乳腺癌患（huàn）者（zhě）已检（jiǎn）测到BRCA1/2基因突变（biàn），此时（shí）该患者（zhě）的近亲也应接（jiē）受（shòu）BRCA1/2基因检（jiǎn）测，以判断自（zì）己（jǐ）是否同为BRCA1/2基因突（tū）变的携带者，以便选择（zé）针对性的风险控制（zhì）方案。

评估患病（bìng）风险，鉴别出（chū）BRCA1/2基因突变的（de）乳腺癌患者（zhě）及其健康家（jiā）属，并帮助健康家属提前制定预防策略；目前，多个国际权威指南均（jun1）推荐高危（wēi）乳腺癌患者进（jìn）行（háng）BRCA1/2基因检测。

一、乳腺癌、卵巢（cháo）癌高危人（rén）群

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、具有（yǒu）乳腺（xiàn）癌、卵巢癌家（jiā）族史

3、良性（xìng）乳腺肿（zhǒng）瘤患（huàn）者（zhě）

4、乳（rǔ）腺（xiàn）增生患者

5、个人或家族（zú）具有（yǒu）其（qí）他肿瘤的病（bìng）史，如前列腺癌、胰腺（xiàn）癌

6、乳（rǔ）腺组织出现早期病变的（de）人群

二、预（yù）防医（yī）学推荐检测人（rén）群

1、肥胖人群

2、年龄小于65岁的（de）人群

3、未生育人群

4、既往有激（jī）素治（zhì）疗史（shǐ）的（de）人群

5、既（jì）往有害化学物（wù）质接触史的人（rén）群

检测流程

样本（běn）要求

5mlEDTA抗凝外周（zhōu）血/口腔拭子

报（bào）告周（zhōu）期

10个工（gōng）作（zuò）日